UEUEUEUEUE he venido a complicar aún más la genética clínica. Hace poco ha salido un artículo en Nature que está teniendo bastante bombo por mis círculos. En concreto la noticia (que no artículo) original la tenéis aquí.
Artículo original de Luo, S. et al.
Para los profanos en la materia, el DNA mitocondrial es una porción pequeña de material genético que codifica para unos cuantos genes de la respiración oxidativa. A diferencia del DNA nuclear, del cual heredamos la mitad de cada uno de nuestros progenitores, siempre se ha asumido que la herencia de DNA mitocondrial era exclusivamente materna. Esto es así debido a que las únicas mitocondrias que tiene un cigoto debían pertenecer a la madre, ya que las del espermatozoide se perdían durante la fusión e inyección -el grumo j3j3j3j3- del material genético en el óvulo.
Para que os hagáis una idea de la importancia que podría tener este descubrimiento, pensad que:
Hasta ahora, eran la mejor manera de confirmar quién era la madre biológica de una persona cualquiera.
Se han hecho estudios poblacionales bastante importantes basados en este hecho.
¿Y de qué va todo esto?
Han encontrado una serie de familias con "heteroplasmia" (aka una población de DNA mitocondrial sana y otra patológica) cuyo patrón de herencia no casaba con la clásica (madre -> all). Esta heteroplasmia se ponía de manifiesto en la presencia o no de una enfermedad mitocondrial, lo cual facilita identificar por fenotipos (enfermo vs sano) los casos y controles.
[...]Luo and colleagues identified three families with mtDNA heteroplasmy that could not be explained by maternal inheritance.[...]
Figure 1 | Family tree revealing paternal inheritance of mitochondrial DNA (mtDNA). Luo et al.2 sequenced the mtDNA of several members of a family in which many individuals had a high level of mtDNA heteroplasmy (the presence of distinct genetic variants in the same cell). This mtDNA variability is denoted by two colours in the same silhouette of an individual. The analysis showed that some of the individuals with heteroplasmy had inherited mtDNA from both of their parents, breaking the usual pattern of exclusive maternal inheritance of mtDNA. Luo et al. suggest that the ability to inherit paternal mtDNA is a genetic trait.
Fuente
Utilizando técnicas de secuenciación y remontándose a los abuelos:
[...]his unusual mtDNA pattern seemed to be the product of mtDNA from both grandparents. The authors went on to identify two additional and unrelated families that had biparental mitochondrial transmission.
la única manera de explicar los resultados de la secuenciación es que ambos abuelos hayan donado parte de su DNA mitocondrial. Han encontrado además dos familias diferentes en las cuales también parece que se ha producido este fenómeno.
Y ahora llegan los peros:
- No hay una clara relación causa-efecto entre el genotipo mitocondrial y la enfermedad.
- ¿Por qué esto no ha dado el cante antes? En el mejor de los casos porque es un fenómeno extraordinariamente raro, en el peor... es un fail.
Y para terminar siento la redacción y lo escueto, pero voy con prisa y todavía tengo que leerme a fondo el artículo (que no la noticia) original.
