Ha llegado a mis manos un problema de un examen de otro año de la asignatura de Genética Molecular y al leerlo me he quedado con el culo torcido. Os lo voy a dejar aquí a ver si alguno se anima y me ayuda.
Una determinada enfermedad de tipo mendeliana está producida por bajos niveles de una enzima hepática, de tal forma que los individuos que tienen un 50% o menos de esa actividad enzimática manifiestan la enfermedad. ¿Qué modo de herencia crees que presenta esta enfermedad? Responde razonadamente.
Se ha realizado una cartografía genética, utilizando 80 familias en las que aparece esta enfermedad, y se han identificado dos regiones, una localizada en el cromosoma 3 y otra en el 7, implicadas en la enfermedad. Los individuos enfermos de 31 familias tienen mutaciones en un gen de la región del cromosoma 3 que cifra una proteína con un dominio de dedo de zinc. Los individuos enfermos del resto de familias tienen mutaciones en la región del cromosoma 7 que se muestra más abajo, donde se ha identificado el gen que cifra la enzima hepática. Sin embargo, no todas las familias con mutaciones en esta región del cromosoma 7 presentan el mismo tipo de mutación. Los individuos enfermos de 43 familias llevan mutaciones de pérdida de función en el gen que cifra la enzima hepática, pero los enfermos de 6 familias presentan únicamente una delección de 500 pb (mostrada con corchetes), localizada 1250 pb aguas arriba del gen:
Para tratar de entender mejor la relación entre los distintos elementos genéticos implicados en la enfermedad se ha realizado un experimento de inmunoprecipitación de cromatina, aislada de un cultivo "in vitro" de una línea de hepatocitos que no presenta ninguna de las mutaciones implicadas en la enfermedad, utilizando anticuerpos contra la proteína con el dominio de dedo de zinc. ¿Qué nos permite analizar la inmunoprecipitación de cromatina?.
El resultado de la inmunoprecipitación se ha amplificado en cuatro PCRs a tiempo real independientes utilizando los cebadores 1 y 1', 2 y 2', 3 y 3, y 4 y 4'. La cantidad relativa de producto de amplificación se muestra en el siguiente gráfico:
Indica con la mayor precisión que te permiten los datos, la relación entre los distintos elementos genéticos (genes y regiones cromosómicas) implicados en la enfermedad, explicando las posibles causas que provocan la aparición de la enfermedad en los individuos con distintas mutaciones.
Y eso es 1/5 del examen. Así está la cosa.
Yo creo que la primera respuesta es : Enfermedad autosómica dominante. Aunque las mutaciones que provocan pérdida de función suelen presentar un carácter recesivo, en este caso existe haploinsuficiencia.
A las demás, que son las que tienen que ver con el problema en sí no le saco punta. ¿Alguien sabe interpretar estos datos y responder a las pregunta?.
edit: vale no sé por qué he puesto examen con tilde en el título. Que un mod lo cambie si quiere.