no todos los casos de sindrome de down son al azar, por ejemplo hay un tipo muy comun de anomalia cromosomica, que se conoce como translocacion robertsoniana. Para casos de sindrome de Dawn se suele dar entre el cromosoma 13 y el 21, como sabeis, somos diploides, por tanto tenemos 2 chr13 y 2 chr21, estos 2 cromosomas son acrocentricos, es decir el centromero esta muy cerca de uno de los extremos, para q os hagais una idea =====o===== el "o" es el centromero, y ese tipo de cromosoma seria metacentrico.
Pues un acrocentrico seria =o========== . Se sabe que la informacion contenida en el brazo corto no es esencial en algunos cromosomas.
En la translocacion robertsoniana lo que sucede es que se juntan 2 brazos largos de 2 cromosomas acrocentricos formando un nuevo cromosoma. En el caso del sindrome de down, el 21 es mucho mas pequeno que el 13, por lo se forma un cromosoma submetacentrico, en forma de esquema seria esto
=o======== ch13 + 
::: ch21 da lugar a ========o:::: ch13:21 + =o: minicromosoma
El minicromosoma se pierde con las divisiones, y las celulas pasan a ser aneuploides, en vez 46 cromosomas tiene 45, pero uno de ellos contiene la informacion util de 2, por tanto en cuestion de dosis, es "normal".
Imginemos que esto sucede durante las primeras divisiones de un embrion, por ejemplo en la segunda division del cigoto, el 25% de las celulas tendran esta anomalia. Si resulta que esas celulas solo van a dar celulas somaticas no hay problemas, pero si van a dar lugar a la linea germinal la has cagado y te toca jugar a los dados. La linea germinal es la que va a dar lugar a los gametos, el proceso de formacion de gametos es la meiosis, y querido amigos, jugar con la meiosis teniendo 45 cromosomas es una puta loteria.
A ver si lo simplifico, tienes un ch21, un ch13 y una aberracion ch13:21.
Bien en un tercio de los casos el ch13 y el ch13:21 se van juntos durante la segregacion de cromosomas homologos, el ch21 se quedara solo, por tanto, si fecundas con una persona sana se generaran 2 tipos de gametos, o una trisomia del ch13 (dos ch13 + un ch13:21 + ch21) o una aneuploidia del cromosoma 13 (un ch13 + dos ch21).
En otro tercio de los casos, el ch13:21 se van con el ch21 y el ch13 es un forever alone. Estas de mala suerte, o el gameto es inviable, o sale un sindrome de Down, ya que tendrias en un caso un ch13 + ch13:21 + 2 ch21 por tanto, 3 ch21 = sindrome de down. en el otro caso es una aneuploidia del ch21 (dos ch13 + un ch21) = no viable
Si tienes la fortuna de que el gameto que fecunda proviene de este ultimo tercio posible de segregacion, tendras la suerte de tener un hijo sin este problema, pero con un 50% de ser portador (por tanto pasara por los mismos problemas del padre) y un 50% de ser completamente sano (en este caso tu hijo ha subsanado el error que ocurrio en el pasado). Esta ultima segregacion a la que me refiero es cuando el ch13 y el ch21 se van juntos (gameto sano) y el ch13:21 se va por su cuenta (gameto portador) en ambos casos tendras dos ch13 y dos ch21, en un caso pq es un hijo diploide normal 46 cromosomas, y el otro una aneuploidia (45 cromosomas, compesada por el cromosoma robertsoniano)
RPV no siempre el sindrome se debe al azar, a veces hay anomalia cromosomicas como la translocacion robertsoniana, que en el caso de ser portador, 3/6 de los gametos son inviables, 1/6 son sanos, 1/6 son portadores y 1/6 seran sindrome de Down
Lol vaya ladrillo, lo siento
::: ch21 da lugar a ========o:::: ch13:21 + =o: minicromosoma
